Osebam, ki prejmejo diagnozo spinalne mišične atrofije (SMA), lahko danes ponudimo optimistične napovedi. SMA je genetska bolezen, ki se v večini primerov pojavi v otroštvu, lahko tudi že zelo zgodaj. Dr. Blaž Koritnik, dr. med., predstojnik Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo je o bolezni povedal: »Pri SMA gre za okvaro motoričnih živčnih celic, zaradi česar pride do šibkosti različnih mišic v telesu. Pri odraslih se kaže predvsem s težavami pri hoji in slabšo močjo rok. Pri težjih oblikah bolezni, to so tiste, ki se začnejo že v zgodnjem otroštvu, pa se bolezen kaže kot bolj razširjenja šibkost, zaostanek v motoričnem razvoju, tudi s težavami z dihanjem in požiranjem.«
Izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana je dejal, da lahko družinam otrok s SMA, ki so v preteklosti doživljale zelo težke zgodbe, danes ponudimo optimistične napovedi. Nova zdravila, namreč močno izboljšajo izid bolezni. »Če otroke pričnemo zdraviti v presimptomatski fazi, pa lahko celo upamo, da se bodo razvijali kot povsem zdravi vrstniki. Na naši kliniki smo vzpostavili multidisciplinarni tim, ki najmanj enkrat na leto natančno pregleda vsakega otroka in mu pomaga, glede na njegove potrebe.«
Pred dobrimi tremi leti je deklica Lea prejela diagnozo SMA. Pri njej so se prvi znaki bolezni pojavili preden je dopolnila eno leto. Kot pove njena mama Simona, je ob prejetju Leine diagnoze in ob informaciji glede pričakovane življenjske dobe otroka s SMA, doživela šok. Na srečo je bilo takrat v Sloveniji že na voljo zdravilo, ki ga je Lea dobila takoj. »Zaradi takrat še malo izkušenj z zdravilom, nam zdravniki niso mogli povedati veliko o tem, kaj lahko pričakujemo. A smo na srečo že pri drugem odmerku zdravila opazili pozitiven učinek – Lea je bila živahnejša in bolje razpoložena. Po četrtem odmerku se je že kotalila in je nato hitro pridobivala gibalne sposobnosti, ki jih je pred tem izgubila. Sama se je začela posedati, po enem letu zdravljenja je začela kobacati,« z veseljem pove Simona.
Zdravljenje, ki ga prejmejo otroci v Sloveniji je na najvišjem nivoju
Izr. prof. dr. Osredkar pove, da je zdravljenje, ki ga otroci prejmejo v Sloveniji, na najvišjem nivoju in v celoti plačano s strani Zavoda za zdravstveno zavarovanje Slovenije, zato lahko po njegovem rečemo, da smo med privilegiranimi državami v svetu, kjer je za otroke s SMA optimalno poskrbljeno: »Nova zdravila so dramatično izboljšala izid — ne le, da več otrok preživi kritična leta, v katerih so nezdravljeni otroci običajno umrli, živijo lahko polna življenja, se vključujejo v šolo in igro z vrstniki ter upajo, da bodo lahko nekoč odrasli v samostojne ljudi,« še doda.
Doc. dr. Koritnik doda, da poleg vzročnega zdravljenja, osebam s SMA vedno skušajo pomagati tudi s podpornimi zdravljenji, s katerimi zdravijo težave na področju skeletno-mišičnega sistema, hormonov, presnove. »Pomembna je redna fizioterapija, v poštev pridejo operacije hrbtenice zaradi skolioze, zdravimo osteoporozo.«
C. R.
